Il tuo genoma nelle tue mani

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GenomSys Tecnologia

Genomica 2.0

Interoperabilità, sicurezza e scalabilità per il dato più personale che esista: il genoma.

La piattaforma
02 / Standard

ISO/IEC 23092

L’unico standard internazionale aperto per i dati genomici — sviluppato in ambito ISO, senza vincoli proprietari.

Aperto · interoperabile
03 / Compressione
0

Compressione superiore — circa l’83% più piccoli di BAM (fino a ~90% su dati più leggeri), senza perdere una singola base.

Riduzione lossless
04 / Velocità
0

Accesso selettivo a qualsiasi regione — pensato per la latenza clinica.

Accesso casuale
05 / Portata

Multi-infrastruttura

Cloud-native, distribuibile su edge, funziona anche sullo smartphone del paziente.

Cloud · edge · mobile

Costruiamo insieme il futuro della genomica

Collaboratori clinici, accademici e industriali che portano MPEG‑G nella pratica.

Diventa partner

Costi di archiviazione,
drasticamente ridotti

Trascina il cursore per stimare quanto risparmieresti archiviando i dati genomici in MPEG‑G invece che in BAM. Stima basata su una riduzione lossless rappresentativa dell’83% (MPEG‑G rispetto a BAM ordinato per coordinate) e su tariffe cloud standard ($0,023/GB·mese, AWS S3 Standard).

Il tuo volume di dati BAM 10 TB
100 GB 10 TB 1 PB 50 PB

BAM 10.00 TB
MPEG‑G 2.30 TB
Spazio risparmiato 7.70 TB Lossless · stesse basi
Risparmio mensile $181 Alla tariffa AWS S3 Standard
Risparmio annuo $2,176 Alla tariffa AWS S3 Standard

Stima basata su una riduzione MPEG‑G rappresentativa dell’83% rispetto a BAM ordinato per coordinate e su un costo cloud di $0,023/GB·mese. Il risparmio MPEG‑G/BAM misurato varia dal ~54% al ~90% a seconda del campione, della copertura e del fatto che i quality value vengano conservati (benchmark su interi genomi e tumori). I risultati effettivi dipendono dalle caratteristiche dei tuoi dati e dal provider cloud.

GMS: GenomSys MPEG‑G Suite

Implementa lo standard ISO/IEC 23092 lungo l’intero flusso di elaborazione dei dati genomici — dal sequenziatore alla clinica. Prova la CLI dimostrativa qui sotto.

genomsys ~ gms · zsh
Live · ingombro file

Da BAM a MPEG‑G — il tuo disco ringrazia

data/sample.bam9.42 GB
data/sample.mgg1.60 GB
Riduzione 83%
Accesso selettivo 0.84 s
La compressione codifica stream di allineamento, quality value e metadati in un’unica sintassi ISO/IEC 23092 — lossless e validata clinicamente.
Accesso selettivo

Leggi qualsiasi regione in millisecondi — senza decomprimere tutto

chr1chr3chr5chr7chr10chr15chrX
target · chr7:140,453,136 – 140,453,200
Latenza 0.84 s
AU saltate 1,279 / 1,284
Le access unit MPEG‑G permettono di leggere solo le basi che servono. Le pipeline cliniche non aspettano più l’I/O dell’intero file.
Integrità e firma

Affidabilità integrata — by design, non come aggiunta

  • Hash SHA-256 del dataset corrispondente
  • Firma ISO/IEC 23092 valida
  • Catena di provenienza intatta
  • Metadati di consenso del paziente presenti
Ogni file MPEG‑G porta con sé integrità crittografica, firme digitali e metadati di consenso — verificabili end-to-end lungo tutta la filiera genomica.
Streaming cloud-native

Distribuzione multi-infrastruttura — stessa sintassi, qualsiasi destinazione

sequenziatore
MPEG‑G
s3
edge
phone
Throughput 167 MB/s
AU concorrenti 4
Trasmetti AU MPEG‑G selettive direttamente dal sequenziatore al cloud, all’edge o al telefono — con autenticazione mutual-TLS e cifratura al volo.

GVD: GenomSys Variant Discovery

L’unico software di analisi germinale che opera nativamente in MPEG‑G — integrabile con la nostra MPEG‑G Suite. Pensato per la diagnostica delle malattie ereditarie tramite Whole Exome Sequencing.

  • Caricamento ed elaborazione dei dati più rapidi grazie al supporto MPEG‑G
  • Nessun onboarding o competenza IT richiesti
  • Annotazione affidabile tramite un database curato*
  • Pipeline di variant calling conformi a GATK

*Il database di annotazione può essere integrato con la fonte preferita, su richiesta.

GHT: GenomSys Hemotyper

Il primo software del suo genere per la caratterizzazione dei gruppi sanguigni a partire da dati Next-Generation Sequencing (NGS) e dalle ultime linee guida dell’International Society for Blood Transfusion.

  • Analisi ad alto rendimento
  • Un unico test completo che copre 36 gruppi sanguigni
  • Facilmente adattabile alle nuove conoscenze scientifiche

GenomSafe: il tuo genoma sul tuo smartphone

L’app companion che mette i pazienti al controllo dei propri dati genomici — condivisibili in modo selettivo con i clinici, cifrati a riposo, nativi MPEG‑G end-to-end.

  • Cifratura end-to-end. Il tuo DNA non lascia mai il dispositivo senza il tuo consenso.
  • Condividi in modo selettivo i referti con il tuo medico — revocabili in qualsiasi momento, con tracciabilità.
  • Referti leggibili come referti — farmacogenomica, rischio ereditario, tratti, ascendenza.
  • Nativo MPEG‑G — grazie all’accesso selettivo il telefono non deve scaricare l’intero genoma.
Chi è GenomSys

Qualità certificata. Realizzata da esperti

GenomSys è un’azienda con un team multiculturale di genetisti, bioinformatici, sviluppatori mobile e ingegneri del software esperti — che offre soluzioni software intuitive ai professionisti della genomica, con la massima cura e precisione.

Tutti i nostri prodotti si basano sullo standard genomico ISO/IEC 23092 MPEG‑G. L’azienda è un produttore certificato ISO 13485 di software per dispositivi medici.

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CertificazioneISO 13485
  • Sistema di gestione della qualità
  • Software per dispositivi medici
  • Produttore certificato
  • Audit indipendenti di terze parti
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