GMS · GenomSys MPEG‑G Suite · SDK & CLI

Elaborazione ad alte prestazioni, nativa in MPEG‑G

La suite di strumenti che porta lo standard ISO/IEC 23092 nel tuo flusso di lavoro genomico — converti, comprimi ed elabora FASTQ / BAM / CRAM / MPEG‑G con un'unica sintassi, con interoperabilità dal sequenziatore alla clinica integrata.

12×
compressione rispetto al FASTQ grezzo
<1s
accesso selettivo
4
formati — FASTQ / BAM / CRAM / MPEG‑G
2
piattaforme — Linux / Windows
Perché è importante

Un unico formato, dall'inizio alla fine

La suite di strumenti consolida i dati di sequenziamento grezzi e allineati, gli assembly del genoma e i metadati in un unico file altamente compresso — e si integra con il modulo di analisi secondaria di GenomSys per semplificare compressione, caricamento ed elaborazione.

01

Circa l'83% più piccolo di BAM

Un BAM whole-genome completo NovaSeq 6000 (~76 GB), con tutti i campi ausiliari, viene transcodificato senza perdita di dati a ≈6× (~83% in meno) — fino a ~90% (~10×) su dati più leggeri, e 2,2× più veloce con l'ultimo transcodificatore.

02

Accesso selettivo

Raggiungi qualsiasi intervallo genomico in meno di un secondo senza decomprimere l'intero file. ≥89% di tempo di accesso in meno rispetto ai formati tradizionali.

03

Transcodifica senza perdita di dati

Round-trip FASTQ ⇆ BAM ⇆ CRAM ⇆ MPEG‑G senza alcuna perdita di dati. Inseriscilo nelle pipeline esistenti senza riscrivere nulla.

04

Un'unica sintassi unificata

Read, allineamenti, reference e metadati risiedono tutti nello stesso file con piena integrità dei dati — niente più coordinamento tra più file.

05

Privacy integrata

Cifratura nativa, metadati di audit-trail e controllo degli accessi preciso basato sui ruoli — la sicurezza è integrata nel formato, non aggiunta a posteriori.

06

Dal sequenziatore alla clinica

Collegati direttamente all'output del sequenziatore. Salta la fase di preprocessing che un tempo bloccava ogni pipeline clinica.

Come funziona

Pronto all'uso, CLI + SDK

Disponibile come strumento a riga di comando e come libreria programmatica. La console mostrata in home page è un'anteprima fedele — ogni comando lì mostrato è una reale operazione della suite di strumenti.

A

Comprimi

mpegg compress sample.fastq.gz
Conversione senza perdita di dati in MPEG‑G con avanzamento e un report delle dimensioni per ogni file.

B

Transcodifica

mpegg transcode --to bam sample.mgb
FASTQ / BAM / CRAM / MPEG‑G bidirezionale — si adatta alle pipeline esistenti.

C

Accedi

mpegg access --region chr17:43044295-43125483
Accesso casuale in meno di un secondo a qualsiasi intervallo, senza dover decomprimere l'intero file.

Piattaforme e formati

Si adatta a dove i tuoi dati già risiedono

Funziona su Linux e Windows. Acquisisce ogni formato genomico comune. Produce file MPEG‑G che gli strumenti a valle (GVD, Hemotyper, le tue pipeline interne) possono leggere nativamente.

Linux

x86_64 e ARM64. Compatibile con i container. Compatibile con le principali distro bioinformatiche (Ubuntu, RHEL, Debian).

Windows

Win10 / Win11 (64-bit). Stessa interfaccia CLI della build Linux.

Formati di input

FASTQ (grezzo + gzipped), BAM, CRAM, SAM, MPEG‑G. Read group e header preservati durante la transcodifica.

Formati di output

MPEG‑G (nativo), BAM, CRAM, FASTQ. Le chiamate di varianti vengono esportate in VCF tramite il modulo di analisi secondaria di GenomSys.

A chi è rivolto

Pensato per chi gestisce le pipeline

Ingegneri bioinformatici, IT di laboratorio, fornitori di servizi di sequenziamento e team di pipeline cliniche — chiunque paghi il costo di archiviazione / trasferimento / rielaborazione imposto dai formati tradizionali.

Servizi di sequenziamento

Comprimi alla fonte. Consegna MPEG‑G ai clienti e abbatti sia i costi di archiviazione sia quelli di banda.

Laboratori clinici

Riduci i tempi di refertazione. L'acquisizione diretta dal sequenziatore elimina il collo di bottiglia del preprocessing prima del variant calling.

Team di bioinformatica

Inseriscili nei flussi di lavoro Snakemake / Nextflow. La transcodifica senza perdita di dati significa che non devi migrare tutto in una volta.

Consorzi di ricerca

Standardizza il formato tra i centri. ISO/IEC 23092 è l'unico standard internazionale aperto per i dati genomici — interoperabilità senza lock-in.