Una sintassi unica e unificata
Un unico formato per ogni file genomico — read non allineate e allineate, riferimenti e referti — così un'intera analisi risiede in un unico file interoperabile invece che in una toolchain frammentata.
La piattaforma MPEG‑G
ISO/IEC 23092 MPEG‑G per i dati genomici, progettato per le esigenze concrete dei workflow clinici, del deployment multi-infrastruttura e della compressione senza perdita di dati su larga scala.
Provenienza · 30 anni di standard
Il gruppo dietro MP3, HEVC e lo streaming video
MPEG — il Moving Picture Experts Group — opera sotto l'egida di ISO e da tre decenni produce gli standard di compressione alla base di MP3, DVD, Blu-ray, H.265/HEVC, Netflix e HBO. Con 1700 delegati da oltre 40 paesi, definisce standard con licenze ISO/IEC non discriminatorie. MPEG‑G è il progetto congiunto di MPEG e ISO/TC 276 (Biotecnologie) che porta lo stesso rigore ai dati genomici.
- MP3
- DVD
- Blu-ray
- H.265 / HEVC
- Video in streaming
- MPEG‑G
I vantaggi
Cosa significa per i tuoi dati
Sicurezza integrata
La privacy fa parte della sintassi: cifra i dati genomici in modo nativo all'interno del file e concedi l'accesso regione per regione, così le sequenze sensibili restano protette senza strumenti aggiuntivi.
Archiviazione efficiente
Circa l'83% più piccolo di BAM (≈6×), senza perdita di dati — fino a ~90% su dati più leggeri. I dataset di interi esomi e interi genomi costano molto meno da archiviare e trasferire — senza perdere una singola base call.
Accesso selettivo veloce
Leggi qualsiasi regione senza decomprimere l'intero file. MPEG‑G decodifica direttamente le singole basi, riducendo la latenza prima ancora che un'analisi possa iniziare.
Funzionalità
Cosa rende possibile MPEG‑G
Compressione senza perdita di dati
Circa l'83% più piccolo di BAM (≈6×) su dati di intero genoma completo, senza perdita di dati — fino a ~90% (~10×) su dati più leggeri. L'ultimo transcoder raggiunge le stesse dimensioni 2,2× più velocemente, usando 1,9× meno CPU.
Accesso selettivo
Recupera qualsiasi regione del genoma in meno di un secondo, senza decomprimere l'intero file.
Integrità integrata
Firme digitali, catene di provenienza e metadati di consenso fanno parte della sintassi — non un'aggiunta successiva.
Multi-infrastruttura
Una sola pipeline gira senza modifiche su cloud, edge o direttamente sullo smartphone di un paziente.
Standard aperto
Pubblicato come ISO/IEC 23092 — l'unico standard internazionale aperto per i dati genomici, sviluppato sotto l'egida di ISO con emendamenti documentati e senza lock-in.
Interoperabile
Reader MPEG‑G nativi di GenomSys più un ecosistema in crescita di partner e toolchain.
Dentro lo standard
Un solo standard, sei parti
ISO/IEC 23092 è specificato in sei parti — insieme coprono l'intero percorso dall'output grezzo del sequenziatore ai dati genomici protetti e interrogabili.
Formato di file e trasporto
La tecnologia per trasportare e accedere ai dati — incluso lo streaming progressivo su qualsiasi rete.
Rappresentazione dell'informazione genomica
La rappresentazione compressa al centro dello standard.
API e metadati
Interfacce standard con le applicazioni DNA e i formati legacy, più i metadati per la protezione dei contenuti e l'annotazione.
Software di riferimento
Un decoder normativo open-source per supportare e guidare gli implementatori di MPEG‑G.
Conformità
La metodologia per verificare la conformità — un dispositivo etichettato MPEG‑G supera oltre 100 test di conformità documentati.
Annotazioni
Un formato compresso unificato per l'analisi di alto livello.
Profili
Una settima parte prospettica che definisce i profili — sottoinsiemi curati degli strumenti dello standard, calibrati su specifici domini applicativi, così che le implementazioni possano interoperare a un livello di capacità noto e verificabile.
Genoma a grafo
Una possibile ottava parte è all'orizzonte — una rappresentazione standardizzata del genoma a grafo (pan-genoma) — esplorata insieme a GenoGra.
Ecosistema aperto
Sostenuto da una comunità open-source
Il software di riferimento è open source e GENIE (GENomic Information Encoding) è uno sforzo collaborativo congiunto per produrre un encoder open-source compatibile con MPEG‑G, con MPEG‑G integrato in GATK. I contributori comprendono Stanford, la University of Illinois, UPC BarcelonaTech, Ghent University, Leibniz University Hannover e il Barcelona Supercomputing Center — insieme a partner di ricerca tra cui lo Swiss Institute of Bioinformatics e lo US National Cancer Institute.