SNVs · Indels · CNVs
Identifica varianti a singolo nucleotide, inserzioni/delezioni e varianti del numero di copie in un unico workflow.
GVD · GenomSys Variant Discovery · CE-IVD
Medicina di precisione, nativamente MPEG‑G
Una piattaforma di livello clinico che opera nativamente su dati di sequenziamento conformi a ISO/IEC 23092 (MPEG‑G) — consentendo l'identificazione, l'annotazione e l'interpretazione accurate delle varianti a supporto delle decisioni diagnostiche e terapeutiche.
- 3
- tipi di variante — SNV / indel / CNV
- <1s
- accesso selettivo
- 13485
- sistema di gestione della qualità ISO
- CE IVD
- dispositivo diagnostico certificato
Cosa fa
Diagnostica delle malattie ereditarie, dal sequenziatore al referto
Pensato per la diagnostica delle malattie ereditarie tramite sequenziamento dell'intero esoma, GVD offre un'analisi secondaria e terziaria completamente integrata — direttamente in MPEG‑G — combinando bioinformatica all'avanguardia con un'interfaccia intuitiva progettata per i genetisti clinici.
Annotazione curata
Integrato con un database di varianti genetiche umane costantemente aggiornato — un'annotazione che tiene il passo con la letteratura. Su richiesta, il database può essere integrato con la fonte di tua scelta.
Filtri dinamici
Un ampio insieme di funzionalità semplici da usare ma potenti per restringere le varianti candidate per frequenza, classificazione, zigosità, pannello genico e altro ancora.
Accesso selettivo
Concentrati sui target genetici che ti interessano senza rielaborare l'intero dataset — reso possibile da MPEG‑G.
Cifratura nativa
I dati dei pazienti restano protetti end-to-end grazie alle primitive di cifratura e firma integrate in MPEG‑G.
Cloud o on-prem
Esegui in un ambiente cloud gestito o installa sui tuoi server — stesso workflow, stessi risultati.
Conforme a GATK
Pipeline di variant calling costruite per rispettare le best practice GATK — per risultati riproducibili e clinicamente affidabili.
Qualità certificata
Marcatura CE, di livello clinico
GenomSys Variant Discovery ha la marcatura CE come Dispositivo Medico-Diagnostico in Vitro ai sensi della direttiva 98/79/CE — approvato per finalità diagnostiche di livello clinico. La piattaforma è sviluppata e mantenuta nell'ambito del nostro sistema di gestione della qualità ISO 13485.
Caricamento dati più rapido
Nativo MPEG‑G — i dati di sequenziamento arrivano più compatti, si trasmettono più velocemente e sono pronti per l'analisi senza conversioni intermedie.
Nessuna competenza IT richiesta
Pensato per i genetisti clinici, non per gli ingegneri. Accedi, carica il tuo file e inizia a interpretare.
Sempre aggiornato
L'annotazione delle varianti evolve di continuo — e così fa l'integrazione del database curato di GVD.
A chi è rivolto
Pensato per la pratica clinica
Progettato attorno alla realtà quotidiana dei genetisti clinici e dei professionisti di laboratorio — e ai workflow dei centri di sequenziamento e di ricerca genomica che eseguono diagnostica delle malattie ereditarie su larga scala.
Genetisti clinici
Valutano le varianti per decisioni diagnostiche e di selezione terapeutica.
Laboratori diagnostici
Eseguono in produzione pannelli per malattie ereditarie basati su WES.
Centri di sequenziamento
Forniscono l'analisi a valle come parte di un servizio genomico più ampio.
Istituti di ricerca
Traducono le scoperte sulle varianti in workflow di ricerca clinica.